首先肝脏中苯丙氢化酶缺失，那么苯丙氨酸经过肝脏的时候就只能跟转氨酶结合。
最后就产生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人体中属于代谢废物，对中枢神经系统有毒性影响。
严重的话会影响智力和神经发育，甚至还能导致智力残疾和神经系统损伤。
这也是为什么这小女孩会出现癫痫的原因。
这个病治疗起来也不难，尤其是出生后就发现有缺陷的话，只要控制饮食，一般不会造成大脑损伤。
但眼前这小女孩已经两岁零三个月了。
按理说发现的确实有点晚，正常情况下刚出生的时候就应该查一下的。
如果出生的时候就发现了这个缺陷，那么根本就不会出现现在这种癫痫的情况。
张易跟家属解释了好一会儿，家属一时间也懊悔不已。
如果早一点来协和看病，说不定就能早一点发现问题了。
拖到现在，孩子都两岁多了，而且已经有了癫痫。
这下大脑功能想要复原恐怕是有点难度的，只能尽可能的保住剩下的脑功能，做到癫痫不再复发就行。
随后，张易给楼上小儿内分泌科打了个电话。